Генетическое заболевание HSAN: 50 австрийцев не знают, что такое боль

Из-за генетического дефекта около 50 человек в Австрии «неуязвимы», потому что никогда не испытывали боли. Однако это очень опасно для них.

Около 50 человек в Австрии не чувствуют боли. «Вы можете целый день ходить со сломанной ногой или вбитым гвоздем, не замечая этого», — объясняет венский невролог Микаэла Ауэр-Грумбах в пресс-релизе Австрийского научного фонда (FWF). Это может привести к инфекции и увечьям. Общеевропейская сеть специалистов призвана выявить наследственные причины заболевание HSAN, разработать методы лечения и улучшить уход за пациентами.

«Боль предупреждает нас, чтобы мы защитили свое тело, — говорит Ауэр-Грумбах, работающий в Университетской клинике ортопедии и травматологии Венского медицинского университета. — По этой причине здоровый человек отрывает руку от горячей плиты, например». Однако есть одно заболевание нервной системы, которое препятствует этому: наследственная сенсорная и вегетативная невропатия (HSAN). Из-за гибели нервных клеток больной теряет болевую и температурную чувствительность. Кроме того, это заболевание замедляет заживление ран. Поэтому травмы для них вдвойне опасны. «Инфекции иногда проникают в кость и могут привести к ее нагноению», — говорит эксперт. Даже младенцы могут быть затронуты HSAN. Знакомиться с окружающей средой, осязая ее и класть предметы в рот, крайне опасно. Малыш с этой невропатией ничего не почувствует, если прикусит язык, губу или палец, обожжется или, что еще хуже, поранится. В результате могут возникнуть даже увечья.

Причина заболевания кроется в генах. Поэтому эта "свобода" от боли обычно передается по наследству. Существуют различные изменения генов, которые приводят к HSAN. «В зависимости от пораженного гена различается клиническая картина, т. е. тяжесть заболевания и возраст начала», — поясняет невролог. Уже существуют варианты начальной терапии для тех, кто страдает дефектами SPTLC-1 и SPTLC-2. «Для многих семей в Австрии мы даже смогли выяснить генетическую причину за последние два десятилетия». Однако для других триггеров вариантов лечения не хватает. Из-за небольшого числа случаев этого «редкого заболевания» их ищут меньше, чем более распространенные заболевания. Вот почему врачи по всей Европе, которые лечат таких пациентов, объединили свои усилия созданием европейской сети по наследственным чувствительным невропатиям (ENISNIP).

Профилактические поведенческие меры особенно важны для тех, у кого нет причинно-следственной терапии в виде боли. «Они никогда не должны ходить босиком, всегда проверять обувь на наличие посторонних предметов, носить мягкую обувь и избегать даже самых незначительных травм».

Бернар Константинов По материалам: https://www.heute.at/

Фото: getty Материалы www.austria-today.at содержат оценки исключительно австрийских СМИ и не отражают позицию austria-today.at